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Trapianto renale, la farmacogenetica come un possibile strumento per la personalizzazione della terapia immunosoppressiva


Il trapianto renale rappresenta la terapia d’elezione per la malattia renale allo stadio terminale, una condizione clinica caratterizzata da gravi alterazioni biologiche / biochimiche che richiedono una terapia sostitutiva della funzione renale per garantire la sopravvivenza dei pazienti.

Il trapianto è seguito, nella maggior parte dei casi, da un significativo miglioramento della qualità di vita dei pazienti, da una riduzione delle spese mediche e da un prolungamento della vita.

Tuttavia i pazienti nefro-trapiantati devono assumere diversi farmaci immunosoppressori ( inibitori della calcineurina, inibitori di mTOR e antimetaboliti ) caratterizzati da un basso indice terapeutico, che, in alcuni casi, potrebbero determinare importanti effetti collaterali.

Per evitare tossicità e reazioni avverse al farmaco, è importante che gli immunosoppressori siano somministrati correttamente sulla base dei livelli ematici degli stessi.
Tuttavia questa metodologia risulta spesso poco riproducibile e poco efficiente. Inoltre differenze ereditarie nel metabolismo e nella disposizione dei farmaci, e la variabilità genetica nei bersagli terapeutici ( es recettori ) possono inficiare significativamente i loro effetti e la tossicità.

Pertanto, numerosi studi si stanno focalizzando sulla identificazione di biomarcatori utili per personalizzare la terapia sulla base delle caratteristiche genetiche dei pazienti.
In questo contesto, le tecniche omiche potrebbero rappresentare in futuro potenti strumenti che, se impiegate regolarmente, potrebbero contribuire a raggiungere questo obiettivo. ( Xagena )

Caletti C et al, Giornale Italiano di Nefrologia ( GIN ) 2015; Anno 32: Volume 3

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