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Twelfth European Symposium
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Medical Meeting

Malattie da errori congeniti del metabolismo e trapianto renale


Le nefropatie ereditarie comprendono circa 150 differenti disordini e hanno una prevalenza di circa 60-80 casi per 100.000 in Europa e negli Stati Uniti. Circa il 10% degli adulti e quasi tutti i pazienti pediatrici che arrivano alla dialisi hanno una nefropatia ereditaria, la quinta causa più comune di insufficienza renale terminale dopo il diabete mellito, l'ipertensione, le glomerulonefriti e le pielonefriti.

Tali condizioni comprendono sia disordini strutturali che funzionali, tra le quali sono annoverate le malattie derivanti da errori congeniti del metabolismo.

Alcuni errori congeniti del metabolismo si manifestano con un danno primitivamente renale, come nella cistinuria. In questo caso l'indicazione al trapianto renale rende possibile il superamento dello specifico difetto enzimatico.

Tuttavia tale indicazione rimane valida anche nelle forme in cui il difetto genetico è espresso a livello sistemico e il coinvolgimento renale è solo una delle manifestazioni cliniche della malattia, come nella malattia di Anderson-Fabry, nella cistinosi, nell'amiloidosi familiare, nell'iperossaluria primitiva. In queste condizioni il trapianto renale viene combinato con quello epatico ( iperossaluria primitiva ) o cardiaco ( amiloidosi familiare ) migliorando la qualità e l'aspettativa di vita dei pazienti. ( Xagena )

Capelli I et al, Giornale Italiano di Nefrologia ( GIN ) 2015; Anno 32: Volume 2

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